Carnelutto indicó que esta enfermedad "es característica de las personas en edad joven, alrededor de 35 años, y la causa más frecuente de mortalidad asociada son las trombosis".

Según la especialista, la HPN es una enfermedad genética no hereditaria que codifica ciertas proteínas que se expresan y posicionan en la membrana exterior de los glóbulos rojos.

"Lo que provoca dicha mutación es que las células sanguíneas pasan a ser consideradas como extrañas por una parte del sistema inmune de nuestro cuerpo cuya función es destruir esos 'supuestos invasores' atacando al glóbulo que considera es extraño al cuerpo, lo ataca y lo rompe", señaló.

Esa ruptura es la que favorece a la formación de trombos y genera otros síntomas de la HPN.

Los signos más frecuentes de la enfermedad es la anemia, característicamente la anemia hemolítica, las citopenias (glóbulos rojos, blancos y plaquetas bajas), porque se asocia a fallos medulares, y las trombosis (coágulos de sangre que se forman en el interior de un vaso sanguíneo y que puede dificultar o impedir la circulación).

"Esos son los tres signos cardinales de la enfermedad pero hay otros signos y síntomas muy frecuentes, como por ejemplo la fatiga, que se da en el 90% de los pacientes, el dolor abdominal, la cefalea, la disfagia o el dolor para tragar, como otros síntomas frecuentes", expresó Carnelutto.

Otro posible síntoma es la orina de color oscuro, y que la trombosis es el síntoma "más complejo para la salud, ya que entre el 30% y 40% de los pacientes con HPN que no están adecuadamente tratados o no tienen la enfermedad bajo control puede llegar a tener un episodio de trombosis".

En ese sentido, aseguraron que la trombosis asociadas a la HPN pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, y puede dañar órganos vitales como los riñones o los pulmones, lo que puede causar un deterioro de la calidad de vida general y, potencialmente, llevar a una muerte prematura del paciente.

Sin embargo, destacaron que si la enfermedad está bien tratada, es una patología "con buen pronóstico".

El estudio para realizar el diagnóstico es sencillo, ya que se hace a través de un estudio de sangre común, en el que se solicita al laboratorio un estudio específico denominado "citometría de flujo" que determina la presencia de poblaciones anómalas de glóbulos rojos y de otras células sanguíneas.

Carnelutto señaló que hasta el 2007 no había tratamiento para esta enfermedad y apuntó que "antes de ese año solo podíamos ayudar al paciente a mitigar algunos de los síntomas más graves y la expectativa de vida era de alrededor de una década".

A partir de este primer tratamiento, la situación de los pacientes cambió "en forma radical" y "no tienen alguna complicación particular, acceden a una expectativa y calidad de vida muy cercana a la de las personas sanas de su mismo género, condición y edad".

Para la especialista, es necesario pensar a esta enfermedad en pacientes jóvenes con trombosis en sitios inusuales que "deberían estudiarse" ya que el HPN se ha convertido en una enfermedad "de bastante buen pronóstico".